Cardiomiopatia Ipertrofica Ostruttiva - HOCM

Per cardiomiopatia, che significa letteralmente "malattia del muscolo del cuore", s’intende una qualsiasi modificazione anatomica del muscolo cardiaco, che si ripercuota negativamente sulla sua funzione, senza che ciò sia causato da una malattia o dal malfunzionamento di una qualche altra struttura cardiaca. Per questo motivo, il termine cardiomiopatia esclude i casi di malattia dovuti a infarto, a ipertensione arteriosa o a malattie delle valvole cardiache.

Le cardiomiopatie si classificano in base alla tipologia di alterazione del miocardio e sono di 4 tipi:

  1. Cardiomiopatia ipertrofica
  2. Cardiomiopatia dilatativa
  3. Cardiomiopatia restrittiva
  4. Cardiomiopatia aritmogena del ventricolo destro

QUALI SONO LE CAUSE?

Le cardiomiopatie possono essere ereditarie o acquisite (sviluppate nel corso della vita).

La cardiomiopatia ipertrofica nello specifico è caratterizzata da un ispessimento e irrigidimento (ipertrofia) delle pareti dei ventricoli. A seguito di tale ispessimento, le cavità interne dei ventricoli si restringono, con conseguente riduzione della quantità di sangue pompata dal cuore (“disfunzione diastolica” o “con conservata frazione di eiezione”).

La cardiomiopatia ipertrofica coinvolge sempre il ventricolo sinistro del cuore, mentre il destro ne è interessato soltanto in rari casi. Nella maggior parte dei casi, la causa della malattia è da ricercare in un difetto genetico trasmesso dai genitori ai figli ma attenzione! … può insorgere anche a causa di problemi alla tiroide o per effetto del diabete.

Le alterazioni cardiache associate alla cardiomiopatia ipertrofica hanno un grado di severità molto variabile. Alcuni pazienti presentano un lieve aumento dello spessore delle pareti del ventricolo sinistro, mentre altri pazienti possono raggiungere uno spessore delle pareti di oltre tre volte i valori normali. Proprio a causa di questa grande variabilità nella gravità delle alterazioni e decorso clinico, la cardiomiopatia ipertrofica è molto difficile da trattare e richiede un approccio di team multidisciplinare.

Si parla di Cardiomiopatia Ipertrofica Ostruttiva quando l’ispessimento del setto che separa i due ventricoli, unitamente alla distorsione e spostamento in avanti dell’apparato valvolare mitralico (movimento sistolico anteriore o SAM - Systolic Anterior Motion), riduce la zona di passaggio del sangue tra ventricolo sinistro ed aorta (“tratto di efflusso”), così da rendere necessaria una pressione più elevata (“gradiente”) per espellere il sangue dal ventricolo verso l’aorta. Inoltre, la distorsione dell’apparato mitralico determina un rigurgito mitralico (insufficienza, incontinenza, incompetenza e rigurgito sono tutti termini sinonimi), riducendo la quantità di sangue in uscita verso l’aorta. Le malformazioni dell’apparato valvolare e sottovalvolare mitralico nei pazienti con cardiomiopatia ipertrofica ostruttiva (HOCM – Hypertrofic Obstructive Cardiomyopathy) comprendono anche l’allungamento dei lembi mitralici e alterazioni dei muscoli papillari e delle corde tendinee.

La prevalenza della cardiomiopatia ipertrofica nella popolazione generale varia tra lo 0.05-0.2% risultando affetti 1:500 pazienti.  

 

QUALI SONO I SINTOMI?

Quando presenti, i sintomi principali possono essere: svenimenti, dolore toracico, respiro affannoso e palpitazioni, ed edema in varie parti del corpo.

Molti pazienti hanno un decorso senza sintomi, altri sviluppano importanti sintomi di insufficienza cardiaca (ad es. fiato corto anche per sforzi lievi), altri ancora possono avere eventi gravi ed improvvisi. La cardiomiopatia ipertrofica è, infatti, la causa più comune delle morti improvvise che si verificano sotto i 35 anni di età o nei giovani atleti.

 

COME SI CURA?

Il sospetto della diagnosi si basa sui riscontri dell’esame obiettivo effettuato dal vostro cardiologo, ma la conferma giunge attraverso l’esecuzione di diversi esami: ecocardiogramma, risonanza magnetica per immagini, TAC, etc.

La maggioranza dei pazienti con la forma ostruttiva vengono trattati con farmaci che riducono la forza delle contrazioni cardiache (beta-bloccanti e calcio antagonisti). Tuttavia, i pazienti con sintomi importanti che non rispondono alla terapia medica sono candidati a intervento chirurgico.

Secondo le linee guida internazionali dettate dall’American College of Cardiolgy, dall’European Society of Cardiology, dall’American College of Cardiology e dall’American Heart Association l’intervento chirurgico è indicato in presenza di insufficienza mitralica severa e gradiente pressorio >50mmHg a riposo (classe NYHA III-IV), ed è da considerarsi il trattamento più efficace per tutti i pazienti affetti cardiomiopatia ipertrofica ostruttiva con gravi sintomi di insufficienza cardiaca e che non rispondono alla terapia farmacologica massimale tollerata. 

 

L’INTERVENTO CHIRURGICO

Scopo dell’intervento è abolire l’ostacolo (ostruzione) allo svuotamento del ventricolo sinistro, mediante la rimozione del tessuto cardiaco in eccesso. Questo intervento chirurgico viene definito “miectomia” e consiste appunto nell’asportare una porzione del muscolo ispessito, per ripristinare le normali dimensioni della cavità ventricolare e degli spessori di parete. In aggiunta, la riparazione mitralica per correggere tutte le alterazioni che predispongono al SAM, è un aspetto molto importante in questo tipo di chirurgia. Questo approccio è associato a risultati sostanzialmente migliori e complicanze minori della sostituzione della valvola mitrale con una protesi. 

L’intervento di miectomia e riparazione mitralica richiede una specifica esperienza da parte del chirurgo e viene eseguito in pochi centri in Europa. Quando l’intervento è eseguito da un chirurgo con esperienza specifica, i risultati sono particolarmente favorevoli e con un basso rischio operatorio (mortalità inferiore al 2%).

L’approccio chirurgico per la miectomia può essere transaortico o transmitralico, e quasi sempre viene eseguito in chirurgia aperta (sternotomia mediana) proprio a causa della complessità tecnica.

All’Istituto Clinico Sant’Ambrogio di Milano, il trattamento della HOCM viene eseguito di norma dal Dott. Glauber in chirurgia mininvasiva, attraverso una piccola incisione al 2° spazio intercostale destro o in ministernotomia nel caso dell’approccio transaortico (a seconda della posizione dell’aorta ascendente definita dalla TC torace), oppure al 4° spazio intercostale destro nel caso di approccio transmitralico.